RIAU24.COM -  Seorang remaja yang mengalami kelainan kulit yang sangat langka membuat hidupnya tidak bisa disentuh, karena hanya dengan sentuhan sekecil apa pun akan membuatnya kesakitan luar biasa.

Marky Jaquez, dari Wichita, Kansas, tidak bisa memeluk orang tuanya, mengenakan pakaian atau bahkan berjalan karena gesekan apa pun menyebabkan lapisan kulit terkelupas dari tubuhnya. Diikat dengan kursi roda, Marky, 19, tidak pernah bisa berjalan karena tanah akan mencabik-cabik kakinya seperti parutan keju dan harus dibalut dari kepala hingga ujung kaki dalam perban untuk melindungi kulitnya yang rapuh dari robek.

Dia memiliki epidermolisis bulosa distrofi resesif, suatu kondisi yang ditemukan dalam perkiraan satu dari satu juta bayi baru lahir yang sering menyebabkan infeksi kulit yang mengancam jiwa dan bahkan kanker. Penyakit ini disebabkan oleh gen yang salah, ditularkan ke anak-anak oleh orang tua.

Tragisnya, saudara laki-laki Marky, Carlos, dilahirkan dengan kondisi seperti itu juga, dan meninggal dalam usia 14 tahun. Dokter memperingatkan orang tua Marky bahwa ia tidak mungkin hidup melampaui usia 11 tahun, tetapi ia menentang prediksi suram itu dan akan merayakan ulang tahun ke-20 akhir tahun ini. Ibunya, Melissa Jaquez, 40, mengatakan, "Marky hanya memiliki satu lapisan kulit dan karena susunan genetiknya, kulit tidak memiliki cara untuk menjangkarkan tubuh itu sendiri. Segala bentuk sentuhan atau gesekan berarti kulitnya hanya robek."

Marky adalah anak bungsu dari tiga bersaudara yang dilahirkan oleh petugas kesehatan, Melissa. Putra sulung Michael berusia 24 tahun, dengan Carlos sekarat karena gagal jantung yang disebabkan oleh kondisi kulit pada tahun 2015. Marky dan Carlos, yang akan berusia 21 tahun ini, keduanya dilahirkan dengan kondisi yang sama setelah mewarisi gen yang salah dari orang tua mereka.

Melissa mengatakan dokter mencurigai dia dan ayah bocah laki-laki membawa gen yang salah yang menyebabkan mutasi genetik. Meskipun keduanya tidak terpengaruh sendiri, mereka memiliki kemungkinan 25% diperkirakan memiliki anak yang dilahirkan dengan epidermolisis bulosa distrofi yang resesif.

Sejak itu Melissa berpisah dengan Marky dan ayah Carlos yang tak satu pun tahu mereka membawa gen yang salah sampai Carlos lahir, katanya. Melissa mengatakan dia menjadi sadar akan risiko yang terlibat dengan memiliki anak setelah Carlos lahir, tetapi mengklaim dia diberitahu oleh seorang dokter bahwa kemungkinan dia memiliki anak kedua dengan kondisi yang sama akan 'kurang dari 1%'.

Melissa berkata: "Saya kehilangan Carlos karena kondisinya karena hatinya baru saja menyerah. Tubuhnya terus-menerus dalam pertempuran untuk memperbaiki luka-lukanya dan akhirnya mengambil korban. Kondisinya jauh lebih progresif daripada kondisi Marky. Dia menjadi sangat buruk, sangat cepat dan pada akhirnya bahkan tidak bisa bernapas sendiri. Kehamilan saya dengan Marky tidak direncanakan, tetapi ketika saya hamil saya diberi tahu bahwa kemungkinan saya memiliki bayi lagi dengan kondisi yang sama adalah 1%. Mereka mengatakan memiliki dua anak dengan itu tidak pernah terjadi."

Marky dilahirkan dengan jenis epidermolisis bulosa yang paling parah yang berarti ia dilahirkan tanpa kulit di tangan, kaki dan dada karena gesekan persalinan. Sejak Marky masih kecil, Melissa, yang sekarang menikah dengan Marcos, 30, harus menghabiskan hingga tiga jam sehari menutupi kulitnya dengan perban pelindung dan membersihkan luka terbuka untuk mencegah infeksi. Dia mengatakan setiap hari menjadi ibu sejauh ini terasa seperti pertempuran dan mengakui dia telah berjuang untuk memiliki hubungan ibu dan anak yang normal dengan Marky, karena kondisinya.

"Setiap hari adalah tantangan besar bagi kami. Saya bergumul dengan kesedihan karena mengetahui bahwa ketika saya berjalan ke kamar putra saya di pagi hari, kita tidak bisa bersenang-senang. Saya tidak bisa melakukan hal-hal normal yang dilakukan ibu dan anak laki-laki. Sebaliknya ketika saya pergi ke kamarnya, saya tahu saya harus membuatnya sakit dan menghabiskan dua jam melakukan perban. Itu memang memberi saya banyak kecemasan dan rasa bersalah. Melepaskan perbannya memang menyebabkan rasa sakit yang luar biasa. Kita harus merendam kulitnya setiap hari untuk menenangkan lukanya dan memberinya obat penghilang rasa sakit. Ini sangat menyebalkan bagi saya."

Sementara tidak ada obat untuk epidermolisis bulosa dan Marky sangat mungkin suatu hari akan kehilangan nyawanya karena kondisinya, Melissa berharap ia akan bertahan selama beberapa tahun lagi. Dia telah dipilih untuk mengambil bagian dalam perawatan eksperimental untuk membuat sel-sel induk kulit yang dimodifikasi secara genetik yang dapat memperlambat efek dari penyakit progresif. Keluarga berencana untuk melakukan perjalanan ke Rumah Sakit Stamford, Connecticut, akhir tahun ini untuk menjalani perawatan.

Melissa dan Marcos bekerja secara bergiliran dan memiliki penjaga yang datang untuk membantu menjaga Marky selama tiga jam setiap hari. Melissa telah memberikan penghormatan kepada putranya yang 'luar biasa', yang ia yakini dapat terus hidup selama bertahun-tahun yang bahagia, terlepas dari prediksi dokter.

Dia berkata: "Perawatan di Stamford dapat menambah beberapa tahun dalam hidupnya. Ini akan mengurangi rasa sakit dan membuatnya lebih mudah bagi tubuhnya untuk mengatasinya. Kami sudah mencoba pengobatan itu selama bertahun-tahun, jadi kami senang."