Dikutip dari MedicineNet, Golongan darah emas tampaknya merupakan hasil mutasi genetik (perubahan spontan pada gen). Hal ini umumnya terlihat pada mutasi pada gen RHAG, yang mengkode glikoprotein terkait Rh. Protein ini diperlukan untuk mengarahkan antigen Rh ke membran RBC.

Mutasi RHAG sering dikaitkan dengan penyakit yang disebut stomatositosis herediter. Orang-orang ini dapat mengalami anemia hemolitik jangka panjang, ringan, dan peningkatan kerusakan RBC. Fenotipe Rh-null juga dapat dilihat pada kasus anemia tertentu yang mungkin diderita seseorang sejak lahir.

Kondisi berikut ini dapat membuat seseorang berisiko lebih tinggi memiliki golongan darah emas:

- Pernikahan sepupu (pernikahan antara sepupu, saudara laki-laki dan perempuan, atau siapa pun yang merupakan kerabat dekat atau jauh)

- Gen autosomal (gen abnormal, yang memiliki sifat penyakit, diturunkan melalui keluarga)