Kondisi ini dapat membuat anak kehilangan gerakan yang terarah pada usia empat tahun. Sebagian besar dari pengidap ini tidak bisa hidup hingga usia lima tahun. Penyakit ini sangat jarang terjadi dengan kurang dari 50 pasien yang sudah teridentifikasi di dunia.

Penyakit ini bersifat resesif, artinya kedua orang tua menjadi pembawa penyakit ini hingga menurun pada anak. Hingga saat ini belum ada pengobatan atau penyembuhan untuk penyakit ini. Adapun gejalanya meliputi:

• Hipotonia (penurunan kemampuan otot tubuh).
Baca juga: Fenomena Childfree di RI Meningkat, 71 Ribu Perempuan Tak Mau Punya Anak
• Kesulitan menelan.
• Melewatkan tahap perkembangan.